Mục lục [Ẩn]
Hiện nay, tỷ lệ bệnh nhân mắc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa ngày càng tăng. Vậy cụ thể đó là những bệnh lý nào? Chúng ta cùng tìm hiểu câu trả lời trong bài viết dưới đây nhé!
Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa thường gặp là gì?
Rối loạn chuyển hóa là gì?
Để hiểu rõ hơn về rối loạn chuyển hóa, trước tiên chúng ta sẽ tìm hiểu về quá trình trao đổi chất của cơ thể.
Trao đổi chất là quá trình chuyển đổi thức ăn thành năng lượng để cơ thể hoạt động. Các chất dinh dưỡng trong thực phẩm như carbs, protein hay chất béo sẽ được thông qua quá trình trao đổi chất chuyển thành năng lượng để phục vụ các tế bào sống. Nó là sự cân bằng của hai quá trình:
- Quá trình dị hóa: Tạo ra năng lượng từ việc phá vỡ các phân tử lớn thành các phân tử nhỏ. Ví dụ: carbs được chuyển hóa thành glucose qua quá trình trao đổi chất.
- Quá trình đồng hóa: Cơ thể sử dụng năng lượng để xây dựng tế bào mới, duy trì các mô cơ thể và tạo ra năng lượng.
Rối loạn chuyển hóa là khi trong cơ thể có những phản ứng hóa học bất thường làm ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất này. Điều này dẫn đến trong cơ thể bạn có quá nhiều hoặc quá ít một chất cần thiết nào đó.
Một số nguyên nhân gây các bệnh lý rối loạn chuyển hóa:
- Di truyền: Một số gen di truyền có khả năng làm ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất của cơ thể.
- Rối loạn chức năng của cơ quan: Các cơ quan liên quan đến quá trình trao đổi chất gặp một vấn đề nào đó ảnh hưởng đến hoạt động. Ví dụ: Tuyến tụy không sản xuất đủ insulin để điều chỉnh đường huyết dẫn đến tiểu đường.
- Rối loạn chức năng ty thể: Ty thể có chức năng tạo ra năng lượng, duy trì hoạt động tế bào. Nếu ty thể gặp vấn đề bất thường có thể gây ảnh hưởng đến chức năng tạo ra năng lượng của nó.
Một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa thường gặp
Bệnh tiểu đường
Tiểu đường là một bệnh rối loạn chuyển hóa.
Bệnh tiểu đường (hay đái tháo đường) là bệnh rối loạn chuyển hóa gây tăng đường huyết mạn tính do:
- Hormone insulin của tuyến tụy tiết ra bị thiếu (tương đối hoặc tuyệt đối).
- Tác động của insulin lên mô đích bị giảm hoặc mất hiệu quả (do cơ thể kháng insulin).
- Hoặc cả 2 yếu tố trên.
Một số dấu hiệu cảnh báo bệnh tiểu đường là:
- Cơ thể thường xuyên thấy mệt mỏi: Do glucose không được chuyển hóa tốt thành năng lượng cho cơ thể. Mặt khác, cơ thể lại mất nhiều năng lượng để đào thải glucose qua đường tiểu.
- Tiểu nhiều: Do cơ thể cố gắng đào thải glucose ra ngoài.
- Khát nhiều: Cơ thể đi tiểu nhiều dẫn đến mất nước.
- Ăn nhiều: Glucose từ máu không thể đi vào tế bào, khiến tế bào thiếu năng lượng, tạo cảm giác đói.
- Gầy nhiều: Đường không thể sử dụng để chuyển hóa năng lượng nên cơ thể phân giải chất béo để tạo ra năng lượng. Từ đó dẫn đến người bị tiểu đường bị sụt cân đột ngột.
- Giảm thị lực: Thị lực bị suy giảm đáng kể so với trước, hình ảnh nhìn thấy mờ nhạt, nhòe không rõ.
- Có các vết thương lâu lành.
Để điều trị bệnh tiểu đường, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng các loại thuốc tây hoặc tiêm insulin. Ngoài ra, bệnh nhân phải điều chỉnh chế độ ăn uống hàng ngày kết hợp với chế độ thể dục thể thao hợp lý.
Tiểu đường là bệnh rối loạn chuyển hóa gây tăng đường huyết mạn tính
Bệnh gout
Bệnh gout là bệnh viêm khớp vi tinh thể do rối loạn chuyển hóa nhân purin trong thận, khiến thận không thể lọc acid uric từ trong máu. Khi nồng độ acid uric quá cao, nó sẽ tồn tại ở dạng tinh thể muối urat. Đây là những tinh thể có hình kim, tập trung lại ở khớp gây viêm, sưng và đau đớn cho bệnh nhân.
Có 2 nhóm nguyên nhân gây ra bệnh gout:
- Nguyên nhân nguyên phát: Thường do chế độ ăn giàu purin như thịt đỏ, hải sản, rượu bia,... 95% bệnh nhân bị gout nguyên phát là nam giới.
- Nguyên nhân thứ phát:
- Do di truyền, cơ thể bẩm sinh thiếu hụt men hypoxanthine phosphoribosyltransferase hoặc tăng hoạt tính men phosphoribosyl - pyrophosphate synthetase.
- Bệnh nhân tăng acid uric máu do một số bệnh khác hoặc nguyên nhân khác. Ví dụ: Bệnh đa hồng cầu, đau tủy xương, suy thận hoặc một số loại thuốc,..
Một số dấu hiệu giúp bạn nhận biết bệnh gout là:
- Đau khớp dữ dội: Bệnh nhân thường bị đau ở khớp ngón chân cái, mắt cá chân, đầu gối, cổ tay và khuỷu tay.
- Đau âm ỉ, kéo dài: Sau đó, bệnh nhân sẽ cảm thấy đau âm ỉ. Cơn đau này có thể kéo dài vài ngày hoặc vài tuần, với tần suất lần sau sẽ đau hơn và thời gian dài hơn trước đó.
- Các khớp bị ảnh hưởng trở nên sưng, nóng và đỏ.
- Khi bệnh tiến triển nặng hơn, bạn có thể gặp tình trạng khó cử động khớp bình thường.
Bệnh nhân bị gout do rối loạn chuyển hóa nhân purin trong thận
Để điều trị bệnh gout, nguyên tắc chung là phải kiểm soát acid uric máu ở nồng độ phù hợp. Thông thường, các bác sĩ sẽ chỉ định điều trị nội trú bằng thuốc như:
- Thuốc chống viêm: Giảm viêm đau trong đợt gout cấp.
- Thuốc giảm acid uric máu.
Tuy nhiên, bệnh nhân cần có chế độ ăn uống sinh hoạt khoa học:
- Hạn chế thực phẩm nhiều purin: Nội tạng động vật, thịt đỏ, hải sản,..
- Không uống rượu bia.
- Tập luyện thể dục thể thao thường xuyên.
- Uống nhiều nước, khoảng 2 lít mỗi ngày.
- Tránh các yếu tố làm khởi phát cơn gout như stress, chấn thương...
Trong trường hợp bệnh nhân bị gout kèm biến chứng như loét, có hạt tophi,... bác sĩ sẽ chỉ định điều trị ngoại khoa.
Rối loạn chuyển hóa lipid máu
Lipid là chất béo dạng sáp có ở trong máu, cung cấp năng lượng cho các tế bào và cần thiết cho nhiều chức năng của cơ thể. Rối loạn chuyển hóa lipid trong máu là tình trạng rối loạn hay dư thừa mỡ trong máu, ảnh hưởng đến 1 trong 4 thành phần quan trọng như:
- Cholesterol toàn phần.
- Triglyceride.
- LDL - Cholesterol.
- HDL - Cholesterol.
Nếu tình trạng rối loạn này kéo dài, bệnh nhân có nguy cơ bị xơ vữa động mạch, tắc mạch.
Rối loạn chuyển hóa lipid máu có thể dẫn đến xơ vữa động mạch.
Người bệnh bị rối loạn chuyển hóa lipid máu thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ được phát hiện khi xét nghiệm máu định kỳ. Các dấu hiệu để phát hiện bệnh thường chỉ xuất hiện khi bệnh đã gây ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể như não, tim, thận,... Một số triệu chứng có thể có là:
- Tức ngực, áp lực ở ngực hoặc đau ngực;
- Hít thở khó khăn;
- Đau, căng và áp lực ở cổ, hàm, vai, lưng;
- Tim đập nhanh;
- Ngất xỉu.
Có 2 nhóm nguyên nhân gây rối loạn lipid máu là:
- Rối loạn lipid máu nguyên phát: Do đột biến gen làm tăng tổng hợp quá mức cholesterol (TC), triglyceride (TG), LDL-c hoặc giảm thanh thải TC, TG, LDL-c hoặc giảm tổng hợp HDL-c hoặc tăng thanh thải HDL-L.
- Rối loạn lipid máu thứ phát:
- Lối sống sinh hoạt không lành mạnh, dùng nhiều bia rượu, thức ăn giàu chất béo bão hòa,..
- Bị các bệnh lý khác như đái tháo đường, bệnh thận mạn tính, suy giáp, xơ gan, dùng thuốc thiazid, corticoides, estrogen, chẹn beta giao cảm,...
Nguyên tắc điều trị rối loạn chuyển hóa lipid máu là phải kết hợp thay đổi lối sống và dùng thuốc theo phác đồ điều trị của bác sĩ.
Mong rằng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về rối loạn chuyển hóa và một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa thường gặp. Đây là những bệnh lý mạn tính có thể dẫn đến những tổn thương nặng nề cho người bệnh. Do đó, bạn hãy nâng cao ý thức bảo vệ sức khỏe cho mình và người thân nhé!
XEM THÊM: